主要是排查一些染色体遗传性疾病，如我们常说的21三体综合征、18三体综合征、13三体综合征等，也是优生优育检查中的一项，成年人通过采集静脉血即可检查，如果是怀孕了，在孕中期可以通过羊水穿刺检查胎儿染色体是否异常，可以排除大部分胎儿发育畸形。