PKU全称苯丙酮尿，是筛查新生儿筛查的一项重要检查。

是一种常见的氨基酸代谢病，是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积并从尿中大量排出。临床主要表现为智能低下，惊厥发作和色素减少。根据医学认证，PKU的正常值应该是2—8。