复合杂合突变是指两个位点的突变，例如GJB2 235并且GJB2 299两个都突变，这种突变致病几率高，很少情况下两个位点会在同一条染色体，这样的不会致病。

如果父母双方都带有GJB2杂合突变的隐性携带者，孩子有四分之一机会致病，所以结婚前最好婚检避免两个GJB2携带者结婚（夫妻双方有一个正常人孩子就不会致病）。

复合突变指两种及以上不同类型的EGFR突变同时出现。复合突变的发生机制尚不明确,有学者提出,其可能的发生原因为某些少见EGFR突变类型单独出现时不足以导致肿瘤发生,而与其他突变类型复合出现才足以启动癌变。