单倍剂量不足(haploinsufficiency )指一个等位基因突变后，另一个等位基因能正常表达，但这只有正常水平50%的蛋白质不足以维持细胞正常的生理功能。

二倍体动物一个基因的两条染色单体中，一个发生突变，另一个正常，这条正常染色单体上编码的基因产物（往往指protein）不足以维持机体的功能或者表现出与WT个体相同的状态。突变基因不影响正常基因，但残留的正常基因产物不能胜任全部功能。