全国权威的有三家，分别是中国基因组研究中心（BGI）、北京大学免疫学与病原生物学研究所（CBI）、中国科学院遗传发育所（IGSB）。

中国基因组研究中心（BGI）成立于1999年，是专业从事基因组学的国家高科技服务研究机构，拥有最大的普适遗传学服务能力。目前，BGI拥有6500多名员工，覆盖180多个国家和地区，年做单20万例，成为全球最大的机构。北京大学免疫学与病原生物学研究所（CBI）是一家专业研究和开发免疫学和病原生物学研究的大型国家机构，成立于1999年，是中国领先的临床基因组学临床及科学应用服务提供商。 CBI致力于基因诊断和临床检验，实现从基因组平台定制，其临床技术广泛应用，可满足从婴儿到成人的临床医学检测需要。中国科学院遗传发育所（IGSB）是中国首家致力于遗传基因学、发育生物学和基因治疗工作的集团，坐落于北京国家实验室科学园，成立于1994年。目前，IGSB拥有100多名研究人员，年做单20万例。IGSB的研究目的是将基因学、发育生物学和基因疗法融入医疗实践，通过创新让疾病治疗更快、更有效。